Corona stagneert voortgang onderzoek Huntington
'Er dreigen nu meerdere onderzoeks-lijnen te bevriezen'
Door Henri Walterbos
ZIEUWENT/ACHTERHOEK - Het coronavirus en de hiermee gepaard gaande gevolgen zijn niemand en niets ontziend. Ook het onderzoek naar de ziekte van Huntington en een medicijn ertegen ondervindt hierbij grote nadelige gevolgen. Zorgen daarom bij de doorgaans altijd positief ingestelde broers Lars en Michiel Krabbenborg uit Zieuwent, beiden bestuurslid van de Stichting Huntington Oost Achterhoek (SHOA) en dragers van het Huntington-gen. “Je ziet dat alle fondsenwerving in Nederland daar last van hebben,” vertelt Michiel. “Minder inkomsten houdt voor ons in dat dit vertraging oplevert voor onderzoek naar de ziekte. We kunnen dan wel geen Huntingrun organiseren maar we gaan wel gewoon door met geld ophalen. Of het dan kleinere bedragen zijn, dat maakt niet uit. Alle beetjes helpen.” “We willen ook aandacht blijven vragen voor de ziekte,” gaat Lars verder. “Gelukkig hebben wij nog wel een paar jaar de tijd voordat de ziekte zich bij ons openbaart, maar dat moet ook geen tien jaar meer duren. Als je iets uit je handen laat vallen dan denk je al ‘het zal toch niet.’” “Dat zorgt toch voor druk dat je denkt ‘er moet wel iets gaan gebeuren,” vult Michiel aan. “Hoe langer dat het duurt, hoe nadeliger voor ons. Daar zit wel een persoonlijke drive achter. De tijd is niet eeuwig dus laten we alsjeblieft een beetje gas geven. We zijn met deze stichting begonnen toen de doelstelling van het in november 2014 opgerichte Campagneteam Huntington 5 tot 10 jaar was voor een therapie of medicijn. Dat zou voor ons op tijd kunnen zijn. Als onderzoeken in de knel komen door geld, want het blijft een geldkwestie, dan is dat zeer nadelig. Het is nogal een verschil of je met elf mensen aan een bepaald onderzoek bezig bent, of drie.” “En we weten niet wat er allemaal op ons afkomt als economische gevolgen van corona.”
Onderzoeker Eric Reits
SHOA heeft een warme band met het Campagneteam Huntington en onderzoeksleider Eric Reits uit Amsterdam. Regelmatig is er contact. Bracht de stichting al eens een bezoek aan het laboratorium van Reits aan de Universiteit van Amsterdam, Reits was op zijn beurt al enkele keren in de Achterhoek voor overleg en informatiebijeenkomsten. Zo ook afgelopen vrijdagavond, als hij een overleg bijwoont van het bestuur van de SHOA. Reits vertelt over de ziekte en de stand van zaken in het onderzoek. “De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte die zorgt voor een lang stuk klittenband in het huntingtine eiwit. Het gevolg is dat het eiwit gaat klonteren in hersencellen. Hierdoor gaan onderlinge verbindingen tussen hersencellen verloren en ontstaan problemen met motoriek en geheugen. Onderzoekers willen ervoor zorgen dat er ofwel minder gemuteerd huntingtine eiwit gemaakt wordt, of dat er meer eiwit wordt afgebroken. En zodoende de ziekte te kunnen afremmen, stoppen of voorkomen.
In 2016 is het landelijke Campagneteam Huntington samen met Stichting Huntington Oost Achterhoek begonnen met een campagne voor de vaak verzwegen ziekte om fondsen te werven voor onderzoek. Door collectes, sportieve evenementen en andere acties wordt er elk jaar veel geld opgehaald dat voor 100% naar onderzoek gaat. Een onafhankelijke Wetenschappelijke Adviesraad beoordeelt hierbij onderzoeksvoorstellen van onderzoeksgroepen. Inmiddels zijn er negen onderzoekslijnen gestart bij de academische ziekenhuizen van Amsterdam, Groningen, Leiden en Utrecht, ook in samenwerking met biotech bedrijven. Met het doel om aangrijpingspunten te vinden voor een therapie die klonteringen tegengaat, de afbraak van het huntingtine eiwit bespoedigt, of om de aanmaak van het eiwit af te remmen.” Niet zonder succes. Inmiddels zijn er al de eerste veelbelovende resultaten. “In Groningen werd de werking van een enzym onderzocht dat effectief klonteringen tegengaat, een zogenaamde chaperone. En worden nu vele duizenden stoffen getest die de effectiviteit van de chaperone verbeteren. In Amsterdam werd onderzocht waarom het gemuteerde huntingtine eiwit niet goed afgebroken wordt in hersencellen. Eiwitten worden normaliter efficiënt gemarkeerd door enzymen om zo de afbraak te initiëren, maar bleek dat het huntingtine eiwit door de mutatie inefficiënt wordt gemarkeerd en kan het ophopen in de cel. Dit jaar werden de betrokken enzymen geïdentificeerd, en zij vormen de aangrijpingspunten om te manipuleren en afbraak te verbeteren. Ook werden er verschillende stoffen geïdentificeerd die de afbraak verbeteren, en wordt hun mechanisme onderzocht om ze zo efficiënter en specifieker te maken.” In Leiden ligt volgens Reits de focus op het afremmen van de aanmaak van het huntingtine eiwit. “Hier is een stof ontwikkeld die bij de aanmaak het huntingtine eiwit modificeert waardoor het minder klontergevoelig is. Dat blijkt te werken in gekweekte hersencellen. Momenteel wordt het getest in proefdiermodellen. Bij uniQure wordt door middel van een injectie in de hersenen een virus ingebracht die een boodschapper in de hersencellen aflevert. Deze remt de aanmaak van het huntingtine eiwit, en twee maanden geleden zijn de eerste twee Huntington patiënten in de eerste trial in de VS geïnjecteerd. Ook is de trial van Roche gaande met ruim 600 Huntington patiënten in Nederland en daarbuiten, waarbij om de maand een injectie in het ruggenmergsvocht plaats vindt.
Spannende ontwikkelingen en vijf jaar geleden ondenkbaar! En met verschillende successen die we vooral door moeten zetten. Hierbij bleek corona een kink in de kabel. Omdat er geen collectes, bijeenkomsten of sportieve evenementen kunnen plaatsvinden zijn er nauwelijks inkomsten meer, en dreigen meerdere onderzoekslijnen nu te bevriezen. Het blijft dus belangrijk om aandacht te genereren voor de ziekte, en fondsen te werven voor onderzoek, juist nu!” Aan het eind van de bijeenkomst mag Reits wederom een forse cheque in ontvangst nemen met door de Stichting ingezamelde gelden, 20.000 euro, bijeengebracht door onder meer de laatste Huntingrun, de Kidsrun Dinxperlo en maandelijkse donaties. De uitreiking vindt plaats met een brede lach over en weer. “We vertrouwen er maar op dat het voor ons niet te laat is,” is Lars hoopvol.
Voorlichtingsavond
Vanwege het succes van eerdere informatiebijeenkomsten en de behoefte aan een vervolg hierop vindt op 18 november 2020 de volgende informatieavond plaats. Deze keer in Beltrum, in zaal Dute, aanvang 20.00 uur. www.huntingtonoostachterhoek.nl